性状
xìng zhuàng
性状是生物体的一种具体特征,例如眼睛颜色或花朵形状,由基因、环境或两者共同决定。
Definition
性状是生物体身上你能够观察或测量的特征,例如眼睛颜色、发质,或者豌豆植株茎的高度,它可以通过基因遗传,也可以从环境中获得,或者由两者共同塑造。正式地说,一个遗传性状的基因组成是它的基因型,其可观察到的形式则是它的表现型;像孟德尔研究的七种豌豆性状那样、只呈现少数几种明确类别的性状,通常由一到两个基因决定,而像身高或体重这样连续变化的性状,通常由许多基因加上环境共同决定。从最一般的层面看,性状(或称"特征")的范围,从由单一基因座控制的离散孟德尔性状,到由许多微效基因座共同塑造的多基因数量性状都有;它的遗传力是指该性状在一个种群中的变异有多大比例可归因于遗传变异,可以通过双生子研究、家系研究或全基因组关联研究来估算。性状还可能表现出一因多效、上位效应以及基因与环境的交互作用,因此同一个基因可以同时影响多个性状。
Example
贴着头部的耳垂和酒窝都是可遗传的人类性状,而晒黑本身并不能遗传,尽管晒黑的能力是可以遗传的;人类的血型由一个含有三个等位基因的基因控制,而肤色则取决于许多基因加上日晒程度,因此呈连续变化。在营养良好的人群中,成年身高的遗传力接近$0.8$,然而已发现的数千个基因变异,每一个对身高的影响都只有大约一毫米,而镰状细胞血红蛋白与正常血红蛋白之间的差异,则仅仅取决于一个基因中的单个碱基改变。
Key Insight
遗传力描述的是一个种群内部的变异情况,而不是某一个人身上某种性状的成因,而且它会随环境而改变,这也是为什么二十世纪平均身高显著上升,而其中并未发生任何基因层面的改变。