隐性性状
yǐn xìng xìng zhuàng
隐性性状只有当生物体拥有两份隐性等位基因,分别遗传自父母双方时才会表现出来。
Definition
隐性性状只有当生物体是隐性纯合,携带两份隐性等位基因(例如$pp$)时才会表现出来,因为杂合子($Pp$,即携带者)中的一份显性等位基因就足以掩盖它。这意味着一个真正表现出隐性性状的生物体,其基因型是可以确定的,这一点与显性性状不同;两个都表现为显性性状的携带者亲本,仍然可能生出表现隐性性状的后代。从机制上看,隐性等位基因通常编码的是一个无功能或缺失的产物,而来自另一个等位基因的一份功能正常拷贝就足以维持正常功能,因此隐性致病等位基因能够在种群中以相当高的频率持续存在,因为未患病的携带者不会被自然选择淘汰;根据哈迪-温伯格定律,如果等位基因频率为$q$,那么携带者频率为$2pq$,患病者频率为$q^2$;X连锁隐性性状在男性中更常见,因为男性只携带一条X染色体。
Example
把两株白花携带者豌豆($Pp$)杂交,会产生$PP$、$Pp$、$Pp$和$pp$这几种后代,因此每$4$株中就有$1$株表现出隐性的白花性状,而其余$3$株紫花后代中有$2$株是携带者。囊性纤维化在北欧血统人群中的发病率约为$1/2{,}500$,因此$q^2 = 1/2500$,$q = 0.02$,携带者频率$2pq \approx 0.04$,约为$1/25$;而红绿色盲作为X连锁隐性性状,在男性中的发病率约为$8$百分比,在女性中则远低于$1$百分比。
Key Insight
大多数隐性等位基因隐藏在携带者身上,而不是在患病个体身上;对于一种罕见的隐性疾病来说,携带者的数量大约是患病者数量的$2/q$倍,以囊性纤维化为例,这个比例大约是$100$比$1$。