Definition

Un rasgo recesivo aparece solo cuando un organismo es homocigoto recesivo, y porta dos copias del alelo recesivo (por ejemplo $pp$), porque un solo alelo dominante en un heterocigoto ($Pp$, un portador) basta para enmascararlo. Eso significa que un organismo que en verdad muestra un rasgo recesivo revela su genotipo con certeza, a diferencia de un rasgo dominante, y dos progenitores portadores que ambos muestran el rasgo dominante aún pueden tener descendencia con el rasgo recesivo. Mecánicamente, un alelo recesivo suele codificar un producto no funcional o ausente, y una sola copia funcional del otro alelo basta para un funcionamiento normal, así que los alelos de enfermedad recesiva pueden persistir en frecuencias reales porque los portadores no afectados no son eliminados por la selección; según Hardy-Weinberg, si la frecuencia del alelo es $q$, la frecuencia de portadores es $2pq$ y la frecuencia de afectados es $q^2$, y los rasgos recesivos ligados al cromosoma X aparecen con más frecuencia en los machos, que solo portan un cromosoma X.