基因
jī yīn
基因是DNA上携带特定性状指令的片段，通常通过编码某种蛋白质来发挥作用。
Definition
基因是DNA上携带某一性状指令的片段，就像生物体DNA这本大食谱书中的一份单独食谱。更准确地说，它是染色体上某个特定位置的一段特定DNA核苷酸序列，指导细胞制造一种蛋白质或一个具有功能的RNA分子，同一个基因的不同版本被称为等位基因；人类大约携带$20{,}000$个编码蛋白质的基因。在真核生物中，一个基因不仅包括其编码序列，还包括启动子、增强子和沉默子等调控元件，控制着该基因在何时、何地以及以多大程度被表达，而编码序列本身则被分割成若干外显子，中间由内含子隔开，内含子会在剪接过程中被去除。由于可变剪接使一个基因能够产生多种不同的蛋白质形式，又由于基因表达从染色质可及性到翻译的各个环节都受到调控，因此基因组中的基因与生物体的蛋白质之间是多对多的关系，而不是"一个基因对应一个蛋白质"那样简单。
Example
有一个基因决定了你能不能卷舌头，另一个基因则携带着让红细胞能够运输氧气的蛋白质的编码指令；例如，胰岛素基因长约$1{,}400$个碱基对，编码一种含$51$个氨基酸的蛋白质，而一个携带两份有缺陷CFTR基因拷贝的人，则无法制造出有功能的膜蛋白，从而患上囊性纤维化。大多数性状是由许多基因与环境共同作用塑造的，这也是为什么身高涉及数百个基因，而不是某一个"身高基因"的原因。在分子层面，人类的抗肌萎缩蛋白基因跨越约$240$万个碱基对，含有$79$个外显子，但其成熟的信使RNA却只有约$14{,}000$个核苷酸长；实际上，人类基因组中只有约$1.5$百分比编码蛋白质。
Key Insight
你的大多数基因都拥有两份拷贝，分别来自父母双方，这两份拷贝之间的细微差异，正是你不是父母的简单"混合体"的部分原因。"一个基因对应一个蛋白质"曾是一个有用的起点，但如今已知这个说法过于简单，因为可变剪接、调控性RNA以及重叠基因，都使得基因组与蛋白质之间的关系，远比一份单独的食谱要复杂得多。