Gen
Un gen es un segmento de ADN que lleva las instrucciones para un rasgo específico, generalmente al codificar una proteína.
Definition
Un gen es un fragmento de ADN que lleva las instrucciones para un rasgo, como una sola receta dentro del libro de cocina más grande que es el ADN de un organismo. Más precisamente, es una secuencia específica de nucleótidos de ADN en una posición particular de un cromosoma que dirige a una célula a fabricar una proteína o una molécula de ARN funcional, y las diferentes versiones de un mismo gen se llaman alelos; los humanos portan unos $20{,}000$ genes que codifican proteínas. En los eucariontes, un gen incluye no solo su secuencia codificante sino también los elementos reguladores, como promotores, potenciadores y silenciadores, que controlan cuándo, dónde y cuánto se expresa, y la secuencia codificante misma está dividida en exones separados por intrones que se eliminan durante el corte y empalme. Debido a que el corte y empalme alternativo permite que un solo gen produzca múltiples formas de proteína, y debido a que la expresión se ajusta en muchos pasos, desde la accesibilidad de la cromatina hasta la traducción, la relación entre los genes de un genoma y las proteínas de un organismo es de muchos a muchos en lugar de un gen a una proteína.
Example
Un gen ayuda a decidir si puedes enrollar la lengua, y otro lleva las instrucciones de la proteína que permite a los glóbulos rojos transportar oxígeno; el gen de la insulina, por ejemplo, mide unos $1{,}400$ pares de bases y codifica una proteína de $51$ aminoácidos, mientras que una persona con dos copias defectuosas del gen CFTR no puede fabricar una proteína de membrana funcional y desarrolla fibrosis quística. La mayoría de los rasgos están moldeados por muchos genes que actúan junto con el ambiente, razón por la cual la estatura involucra a cientos de genes en lugar de un solo "gen de la estatura". A escala molecular, el gen humano de la distrofina abarca unos $2.4$ millones de pares de bases y $79$ exones, y sin embargo su ARN mensajero maduro tiene solo unos $14{,}000$ nucleótidos de largo, y solo cerca del $1.5$ por ciento del genoma humano codifica proteínas en absoluto.
Key Insight
Tienes dos copias de la mayoría de tus genes, una de cada progenitor, y las pequeñas diferencias entre esas copias son parte de la razón por la que no eres una mezcla exacta de tus padres. La idea de un gen, una proteína fue un punto de partida útil, pero ahora se sabe que es demasiado simple, ya que el corte y empalme alternativo, los ARN reguladores y los genes superpuestos hacen que la relación entre el genoma y las proteínas sea mucho más enredada de lo que sugiere una sola receta.