染色体
rǎn sè tǐ
染色体是由DNA和蛋白质紧密缠绕而成的结构,携带着许多基因,并在细胞分裂时被传递给新细胞。
Definition
染色体是一束紧紧缠绕在被称为组蛋白的蛋白质上的DNA,这样才能容纳进细胞核内,其长度上携带着成百上千个基因。人类拥有$46$条染色体,排列成$23$对,其中$22$对是常染色体,另外一对是性染色体(女性为XX,男性为XY);在细胞分裂过程中,每条染色体会呈现为两条通过着丝粒连接在一起、完全相同的姐妹染色单体;原核生物则携带一条环状染色体。在分子层面,一条真核染色体是一条线性DNA双链,被包装进核小体,再折叠成染色质纤维和环状结构域,其上有用于纺锤体附着的着丝粒,以及由重复DNA构成、用于保护末端的端粒;染色质是处于开放状态(常染色质)还是紧密压缩状态(异染色质),决定了哪些基因是可被利用的。有丝分裂会把染色体压缩约$10{,}000$倍,而染色体数目的异常(非整倍体,例如21三体)或结构异常(缺失、重复、倒位、易位)都可能引发疾病。
Example
染色体的数目并不能反映生物的复杂程度:人类有$46$条,狗有$78$条,果蝇只有$8$条,而某些蕨类植物的染色体数目可超过$1{,}000$条,远远超过人类。人类每对染色体中的两条,在相同的位置上携带着相同的基因,分别来自父母双方,仅1号染色体就携带约$250$百万个碱基对和$2{,}000$多个基因。在大多数体细胞中,每次分裂端粒都会缩短约$50$到$100$个碱基对,这是限制细胞复制寿命的因素之一;而费城染色体,也就是9号染色体与22号染色体之间的易位,则会产生驱动慢性髓性白血病的BCR-ABL融合基因。
Key Insight
在细胞分裂过程中,整理$46$个"包裹"要比整理$20{,}000$个散乱的基因可靠得多,这正是染色体所解决的问题。染色体的包装本身就是一种调控方式:一个被深埋在致密异染色质中的基因,即使序列完美无缺,也会保持沉默状态,这也是为什么肝细胞和神经元能够用完全相同的基因组,构建出截然不同的结构。