Cromosoma
Un cromosoma es una estructura enrollada de ADN y proteína que lleva muchos genes y se transmite a las células nuevas durante la división.
Definition
Un cromosoma es un paquete de ADN enrollado firmemente alrededor de unas proteínas llamadas histonas para que quepa dentro del núcleo, y lleva a lo largo de su longitud cientos o miles de genes. Los humanos tienen $46$ cromosomas dispuestos en $23$ pares, $22$ pares de autosomas más un par de cromosomas sexuales (XX en las hembras, XY en los machos), y durante la división cada cromosoma aparece como dos cromátidas hermanas idénticas unidas por un centrómero; los procariontes portan en cambio un único cromosoma circular. A nivel molecular, un cromosoma eucarionte es un dúplex lineal de ADN empaquetado en nucleosomas y plegado en fibras de cromatina y dominios de bucle, con un centrómero para la unión del huso y telómeros de ADN repetitivo que protegen sus extremos, y si esa cromatina está abierta (eucromatina) o densamente empaquetada (heterocromatina) controla qué genes son accesibles. La mitosis compacta los cromosomas aproximadamente $10{,}000$ veces, y las anomalías en su número (aneuploidía, como la trisomía 21) o en su estructura (deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones) pueden causar enfermedades.
Example
El número de cromosomas no refleja la complejidad: los humanos tienen $46$, los perros tienen $78$, una mosca de la fruta tiene solo $8$, y un helecho puede superar los $1{,}000$, mucho más que un humano. Los dos cromosomas de un par humano llevan los mismos genes en las mismas posiciones, uno de cada progenitor, y el cromosoma 1 por sí solo lleva unos $250$ millones de pares de bases y más de $2{,}000$ genes. Los telómeros se acortan por aproximadamente $50$ a $100$ pares de bases con cada división en la mayoría de las células somáticas, un límite en la vida útil replicativa, mientras que el cromosoma Filadelfia, una translocación entre los cromosomas 9 y 22, crea el gen de fusión BCR-ABL que impulsa la leucemia mieloide crónica.
Key Insight
Ordenar $46$ paquetes durante la división celular es mucho más confiable que ordenar $20{,}000$ genes sueltos, que es exactamente el problema que resuelven los cromosomas. El empaquetamiento es en sí mismo una forma de regulación: un gen enterrado en heterocromatina densa permanece silenciado incluso con una secuencia perfecta, razón por la cual una célula hepática y una neurona pueden usar un genoma idéntico para construir estructuras completamente diferentes.