等位基因
děng wèi jī yīn
等位基因是一个基因的不同版本之一；生物体从每个亲本处各继承一个等位基因。
Definition
等位基因是一个基因的某个具体版本，是这个基因所提出问题的具体答案，例如"种子是什么颜色"，生物体从每个亲本处各继承一个等位基因，从而形成纯合（两个等位基因相同）或杂合（两个等位基因不同）的基因型。用大写字母表示的显性等位基因，在与用小写字母表示的隐性等位基因配对形成杂合子时，会掩盖后者的表达；在分子层面，等位基因是某个基因座上的序列变异，可能只是单个核苷酸的差异、插入或缺失，也可能是更大规模的结构变化，其影响从毫无作用到完全丧失或获得功能不等。显隐性是所测量的表现型的属性，而不是等位基因本身固有的属性，因此不完全显性、共显性和复等位基因系统都很常见；在一个种群中，等位基因频率由哈迪－温伯格定律（$p^2 + 2pq + q^2 = 1$）描述，并会因选择、遗传漂变、突变和迁移而发生变化。
Example
在豌豆中，$YY$和$Yy$基因型产生黄色种子，$yy$则产生绿色种子，因此把两株$Yy$植株杂交，后代中黄色与绿色种子的比例为$3:1$。人类ABO血型基因座含有三个等位基因，$I^A$和$I^B$为共显性，$i$对二者都是隐性，由此从六种基因型中产生四种表现型；而$\beta$珠蛋白基因的镰状细胞等位基因与正常等位基因之间，仅相差一个碱基改变，导致第$6$位的谷氨酸被替换为缬氨酸。
Key Insight
隐性等位基因并不比显性等位基因更弱或更罕见，只是在与显性等位基因配对时不表达而已，而且同一个等位基因甚至可能在一种情境下有益、在另一种情境下有害：镰状细胞杂合子能获得对疟疾的部分抵抗力，这是平衡选择的经典案例，说明在疟疾流行的地区，一个原本有害的等位基因反而能保持较高的频率。