Alelo
Un alelo es una de las versiones alternativas de un gen; un organismo hereda un alelo de cada gen de cada progenitor.
Definition
Un alelo es una versión de un gen, la respuesta específica a la pregunta que plantea un gen, como "de qué color son las semillas", y un organismo hereda un alelo de cada gen de cada progenitor, resultando en genotipos que son homocigotos (dos alelos iguales) o heterocigotos (dos diferentes). Un alelo dominante, escrito con una letra mayúscula, enmascara a un alelo recesivo, escrito en minúscula, cuando los dos se emparejan en un heterocigoto; a nivel molecular, los alelos son variantes de secuencia en un locus que pueden diferir por un solo nucleótido, una inserción o deleción, o un cambio estructural más grande, con efectos que van desde silenciosos hasta una pérdida o ganancia completa de función. La dominancia es una propiedad del fenotipo que se está midiendo más que del alelo en sí, así que la dominancia incompleta, la codominancia y los sistemas de alelos múltiples son comunes, y a través de una población las frecuencias alélicas se describen mediante el principio de Hardy-Weinberg ($p^2 + 2pq + q^2 = 1$) y cambian bajo la selección, la deriva, la mutación y la migración.
Example
En las plantas de chícharo, los genotipos $YY$ y $Yy$ dan semillas amarillas y $yy$ da semillas verdes, así que cruzar dos plantas $Yy$ produce descendencia en una proporción de $3:1$ de amarillo a verde. El locus del grupo sanguíneo ABO humano tiene tres alelos, con $I^A$ e $I^B$ codominantes e $i$ recesivo ante ambos, produciendo cuatro fenotipos a partir de seis genotipos, mientras que el alelo de células falciformes del gen de la beta-globina difiere del alelo normal por un solo cambio de base que sustituye glutamato por valina en la posición $6$.
Key Insight
Un alelo recesivo no es más débil ni más raro, simplemente no se expresa cuando se empareja con uno dominante, y el mismo alelo puede incluso ayudar en un contexto mientras perjudica en otro: los heterocigotos de células falciformes ganan una protección parcial contra la malaria, un caso de libro de texto de selección balanceadora que mantiene común a un alelo por lo demás dañino donde la malaria es frecuente.