Mutación
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo que puede ser dañino, beneficioso o neutro, y es la fuente de nueva variación genética.
Definition
Una mutación es un cambio permanente en el código de ADN, que surge de errores de copia durante la replicación o de agentes mutágenos como la luz ultravioleta, la radiación y ciertos químicos, y puede ser una sustitución, inserción o deleción de una o más bases, o un cambio más grande que afecta a toda una sección de un cromosoma; solo las mutaciones en los gametos se transmiten a la descendencia, mientras que las mutaciones en las células corporales afectan solo a ese individuo. La mutación es aleatoria con respecto a la necesidad, así que una bacteria no muta para resistir un antibiótico porque lo necesite, un mutante resistente simplemente ya existía y sobrevivió cuando llegó el antibiótico. A nivel molecular, las mutaciones se clasifican por escala (mutaciones puntuales, indels, variantes en el número de copias, reordenamientos cromosómicos) y por su efecto sobre una secuencia codificante (silenciosa, de sentido erróneo, sin sentido, de corrimiento del marco de lectura); la tasa de mutación humana por base es de aproximadamente $10^{-8}$ por generación, lo que le da a cada recién nacido entre $50$ y $100$ mutaciones nuevas aproximadamente, la mayoría neutras, una minoría perjudiciales, y unas pocas raras beneficiosas, aportando la variación cruda que luego la selección y la deriva clasifican, mientras que las mutaciones somáticas que se acumulan en los tejidos impulsan el cáncer.
Example
La anemia de células falciformes resulta de un solo cambio de base en el gen de la hemoglobina, de GAG a GTG, que sustituye un aminoácido y curva a los glóbulos rojos hacia una forma de hoz, aunque las células humanas al copiar unos $3$ mil millones de pares de bases en cada división cometen solo un puñado de errores no corregidos. La persistencia de la lactasa en adultos surgió de un solo cambio de base en una región reguladora cerca del gen LCT y se extendió rápidamente en poblaciones ganaderas en los últimos $10{,}000$ años, mientras que un corrimiento del marco de lectura por la deleción de una base altera la lectura de cada codón posterior, normalmente produciendo una proteína truncada.
Key Insight
La mayoría de las mutaciones no hacen nada perceptible, y a lo largo de periodos de tiempo largos, las pocas útiles se acumulan hasta convertirse en nuevas características. La tasa de mutación está en sí misma bajo selección, ya que una tasa demasiado alta permite que el genoma se deteriore y una tasa demasiado baja frena la adaptación, razón por la cual las polimerasas correctoras y la reparación de desajustes la mantienen baja pero nunca del todo en cero, asegurando que la evolución nunca se detenga.